Odyssee durch den Diagnose-Dschungel

Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt

Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt

(djd). In Deutschland leben Schätzungen zufolge vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Trotz moderner Untersuchungsmethoden vergehen im Schnitt sieben Jahre bis zur richtigen Diagnose. Der Grund: Unspezifische Symptome weisen in die falsche Richtung und führen zu Fehldiagnosen und werden dementsprechend nicht korrekt therapiert. Manche der Symptome zeigen sich schon im zarten Lebensalter – wie etwa ein Wachstumshormonmangel (GHD). Das betroffene Kind ist beispielsweise deutlich kleiner als die Altersgenossen und kann über weniger Muskelmasse verfügen bei gleichzeitig vermehrter Fettablagerung. Um die natürliche Entwicklung kleinwüchsiger Patienten zu unterstützen, muss das Hormondefizit früh erkannt und bis ins Erwachsenenalter ausgeglichen werden. Eine frühe Diagnose und zeitiger Therapiebeginn sind folglich entscheidend für die Entwicklung des Kindes.

Unterstützung für Betroffene

Wird eine Seltene Erkrankung diagnostiziert, stellt dies Patienten und Angehörige vor eine große Herausforderung. Besonders Eltern betroffener Kinder brauchen nach der Diagnose Unterstützung. Hilfestellung finden Betroffene und deren Angehörige etwa bei der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE). Der Zusammenschluss von über 120 Selbsthilfeorganisationen will Erkrankten in der Öffentlichkeit Gehör verschaffen und ihre Interessen gegenüber Politik und Gesundheitswesen wirksam vertreten – mehr Informationen dazu gibt es unter www.achse-online.de. Zudem gibt es in Deutschland 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, also Einrichtungen, die sich auf die Erforschung, Diagnostik und Behandlung Seltener Erkrankungen spezialisiert haben. Sie sind nicht nur eine Anlaufstelle für betroffene Patienten, sondern auch für Haus- und Fachärzte, die sich hier über seltene Krankheitsbilder, ihre Symptome, Diagnose und Therapie, informieren können.

Entwicklung von Medikamenten

Erhalten Betroffene nach einer langen Odyssee ihre Diagnose, bedeutet dies nicht, dass auch Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen. Erst für circa drei Prozent der 7.000 bis 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen gibt es zugelassene Arzneimittel. Häufig erschweren die kleinen und weit verteilten Patientengruppen das Durchführen von Klinischen Studien zu neuen Therapieansätzen. Seit der EU-Verordnung aus dem Jahr 2000, die die Entwicklung sogenannter „Orphan Drugs“ begünstigt, ist ein deutlicher Anstieg von Medikamenten zur Therapie Seltener Erkrankungen zu verzeichnen. Pfizer setzt sich schon deutlich länger für die Seltenen ein: Seit über 30 Jahren forscht und entwickelt das Unternehmen im Bereich der Seltenen Erkrankungen: Mit 27 Medikamenten stellt Pfizer ein knappes Drittel aller zugelassenen Arzneimittel zur Verfügung.

Fortschritte bei „Orphan Drugs“

Bevor ein neu entwickeltes Medikament zur Behandlung zugelassen werden kann, muss es viele Testreihen und klinische Anwendungsstudien durchlaufen. Da bei sogenannten Seltenen Erkrankungen nur verhältnismäßig kleine Patientengruppen betroffen sind, die oft weit voneinander entfernt wohnen, gestaltet sich die Durchführung dieser Studien oftmals als schwierig.

Bildergalerie:


Bildquellen und Urheberrechte:

— Bildunterschrift für Bild 1 —
Bei Entwicklungsverzögerungen sollten Eltern und Kinderärzte hellhörig werden.
Foto: djd/Pfizer/thx

— Bildunterschrift für Bild 2 —
Dank der Behandlung unterscheidet sich Amelia trotz Wachstumshormonmangel kaum von Gleichaltrigen.
Foto: djd/Pfizer

— Bildunterschrift für Bild 3 —
Auch Fachärzte haben oft Schwierigkeiten, sogenannte Seltene Erkrankungen rasch zu erkennen.
Foto: djd/Pfizer/thx